മനുഷ്യശരീരത്തിന്റെ അതിസങ്കീർണ്ണമായ നീലച്ചിത്രമാണ് ഡിഎൻഎ എന്ന് നാം പറയാറുണ്ടെങ്കിലും, ആ പുസ്തകത്തിലെ പല പേജുകളും ഇന്നും വായിക്കപ്പെടാത്ത രഹസ്യങ്ങളായി തുടരുന്നു എന്നതാണ് യാഥാർത്ഥ്യം. 1990-ൽ വലിയ പ്രതീക്ഷകളോടെ ആരംഭിച്ച ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്റ്റ് 2003-ൽ പൂർത്തിയായതായി പ്രഖ്യാപിക്കപ്പെട്ടെങ്കിലും, മനുഷ്യ ഡിഎൻഎയുടെ അന്തിമവും സമ്പൂർണ്ണവുമായ വായന പൂർത്തിയാക്കാൻ പിന്നെയും ഇരുപത് വർഷങ്ങൾ കൂടി കാത്തിരിക്കേണ്ടി വന്നു. എന്നാൽ, ജനിതക ശ്രേണികൾ വായിച്ചെടുത്തു എന്നതിനർത്ഥം അവയുടെ ധർമ്മങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും മനസ്സിലാക്കി എന്നല്ല. നമ്മുടെ നിലനിൽപ്പിന് ആധാരമായ പല ജീനുകളും ഇന്നും നിഗൂഢതയുടെ മൂടുപടത്തിനുള്ളിലാണെന്ന് പുതിയ പഠനങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കുന്നു.
“അൺക്നോം” എന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിളിക്കുന്ന മനുഷ്യ ജീനോമിലെ അജ്ഞാതമായ ഭാഗങ്ങൾ ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് വലിയ വെല്ലുവിളിയാണ് ഉയർത്തുന്നത്. ശരീരത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന നിർമ്മാണ ശിലകളായ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കാനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നത് ജീനുകളാണ്. എന്നാൽ സുപ്രധാനമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവ്വഹിക്കുന്ന മനുഷ്യ ജീനുകളിൽ അഞ്ചിലൊന്ന് ഭാഗവും ഇന്നും ഒരു പ്രഹേളികയായി തുടരുന്നു. കാൻസർ, വികാസ വൈകല്യങ്ങൾ, ന്യൂറോ ഡീജനറേഷൻ തുടങ്ങിയ മാരകമായ രോഗങ്ങളുടെ രഹസ്യങ്ങൾ ഒരുപക്ഷേ ഈ അജ്ഞാത ജീനുകൾക്കുള്ളിലായിരിക്കാം ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്നത്. ഇവയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ പഠിക്കുന്നതിലൂടെ ചികിത്സാരംഗത്ത് വിപ്ലവകരമായ മാറ്റങ്ങൾ കൊണ്ടുവരാൻ സാധിക്കുമെന്നാണ് ഗവേഷകർ കരുതുന്നത്.
നമ്മുടെ അറിവിലെ ഈ വലിയ വിടവ് കണ്ടെത്താനായി ഗവേഷക സംഘം പ്രധാനമായും ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ വിപുലമായ ഡാറ്റാബേസുകളെയാണ് ആശ്രയിച്ചത്. വ്യത്യസ്ത ജീവിവർഗങ്ങളുടെ ജനിതക കോഡുകൾ താരതമ്യം ചെയ്തപ്പോൾ, ഒരേപോലെ കാണപ്പെടുന്ന എന്നാൽ ധർമ്മം തിരിച്ചറിയാത്ത നിരവധി ജീനുകളെ അവർ കണ്ടെത്തി. ഇത്തരം ജീനുകളെ “സംരക്ഷിത ജീനുകൾ” എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പരിണാമ പ്രക്രിയയിലുടനീളം വ്യത്യസ്ത ജീവികളിൽ ഈ ജീനുകൾ മാറ്റമില്ലാതെ തുടരുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അവയ്ക്ക് നിർണ്ണായകമായ എന്തോ ഒരു ജോലി ചെയ്യാനുണ്ടാകുമെന്ന് ശാസ്ത്രം ഉറച്ചു വിശ്വസിക്കുന്നു. ഇത്തരം ജീനുകൾക്ക് ഗവേഷകർ ഒരു നിശ്ചിത സ്കോർ നൽകുകയും അവയിൽ അറിവ് പരിമിതമായവയെ തരംതിരിക്കുകയും ചെയ്തു.
മനുഷ്യരിലെ ഏകദേശം 19,664 പ്രോട്ടീൻ കോഡിംഗ് ജീനുകളിൽ 1,723 എണ്ണം ഇന്നും ഒരു രഹസ്യമായി തുടരുന്നു എന്നത് ശാസ്ത്രലോകത്തെ ലജ്ജിപ്പിക്കുന്ന ഒരു വസ്തുതയാണ്. മനുഷ്യ ജീനോം കണ്ടെത്തി പതിറ്റാണ്ടുകൾ പിന്നിട്ടിട്ടും ഇത്രയധികം ജീനുകളെക്കുറിച്ച് യാതൊരു ധാരണയുമില്ല എന്നത് ഗവേഷണ രംഗത്തെ ചില പോരായ്മകളിലേക്ക് വിരൽ ചൂണ്ടുന്നു. നമുക്ക് ഇതിനകം അറിയാവുന്ന കാര്യങ്ങളിൽ മാത്രം ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്ന പ്രവണതയാണ് പലപ്പോഴും പുതിയ കണ്ടെത്തലുകൾക്ക് തടസ്സമാകുന്നത്. ഈ അജ്ഞാത ജീനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം ഒരു പുതിയ പാത തുറക്കുമെന്നും, അതിലൂടെ മനുഷ്യശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ ആഴത്തിലുള്ള അറിവ് ലഭിക്കുമെന്നും ഡോ. മാത്യു ഫ്രീമാൻ ഉൾപ്പെടെയുള്ള വിദഗ്ധർ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു.
അജ്ഞാത ജീനുകളുടെ പ്രാധാന്യം പരീക്ഷിച്ചറിയാൻ ഗവേഷകർ തിരഞ്ഞെടുത്തത് പഴ ഈച്ചകളെയാണ്. ജനിതക പഠനങ്ങൾക്ക് ഏറെ അനുയോജ്യമായ ഇവയുടെ ശരീരത്തിലെ അജ്ഞാത ജീനുകളിൽ മാറ്റം വരുത്തി നടത്തിയ പരീക്ഷണം ഞെട്ടിക്കുന്നതായിരുന്നു. പരീക്ഷണത്തിന് വിധേയമാക്കിയ അജ്ഞാത ജീനുകളിൽ നാലിലൊന്ന് നീക്കം ചെയ്തപ്പോൾ ഈച്ചകൾ ചത്തുപോയി. ഇതിനർത്ഥം ആ ജീനുകൾ ജീവൻ നിലനിർത്താൻ അത്യന്താപേക്ഷിതമാണെന്നാണ്. മറ്റ് പല ജീനുകളും ഈച്ചകളുടെ ചലനത്തെയും പ്രത്യുൽപാദനത്തെയും വളർച്ചയെയും സ്വാധീനിക്കുന്നതായും കണ്ടെത്തി. മനുഷ്യരിലും സമാനമായ ജീനുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, ഇവ നമ്മുടെ ആരോഗ്യത്തിലും വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നുണ്ടാകാം.
ഈ കണ്ടെത്തലുകളെല്ലാം ഒരു പൊതു ഡാറ്റാബേസിലേക്ക് മാറ്റിയിരിക്കുകയാണ്, ഇത് ലോകമെമ്പാടുമുള്ള മറ്റ് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് കൂടുതൽ പഠനങ്ങൾ നടത്താൻ സഹായകമാകും. ആർട്ടിഫിഷ്യൽ ഇന്റലിജൻസ് (AI) സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ സഹായത്തോടെ ഈ നിഗൂഢ പ്രോട്ടീനുകൾ എങ്ങനെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നതെന്ന് കണ്ടെത്താനുള്ള ശ്രമങ്ങൾ ഇപ്പോൾ നടക്കുന്നുണ്ട്. ഡീപ്പ് മൈൻഡിന്റെ ‘ആൽഫഫോൾഡ്’ പോലുള്ള അത്യാധുനിക സംവിധാനങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഘടനയും അവ തമ്മിലുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങളും വിശകലനം ചെയ്യാൻ സാധിക്കും. ഇത് ജനിതക രഹസ്യങ്ങൾ ചുരുളഴിക്കുന്ന പ്രക്രിയയെ വേഗത്തിലാക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.
കഴിഞ്ഞ പത്ത് വർഷത്തിനുള്ളിൽ മനുഷ്യ പ്രോട്ടിയോമിലെ അജ്ഞാതമായ ഭാഗങ്ങളുടെ അളവ് 40 ശതമാനത്തിൽ നിന്ന് 20 ശതമാനമായി കുറഞ്ഞിട്ടുണ്ട് എന്നത് ആശ്വാസകരമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിലെ പുരോഗതിയുടെ വേഗതയനുസരിച്ച് എല്ലാ ജീനുകളുടെയും പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായും മനസ്സിലാക്കാൻ ഇനിയും അരനൂറ്റാണ്ടിലധികം സമയമെടുത്തേക്കാം. ഗവേഷകർക്ക് പരിചിതമായ മേഖലകളിൽ മാത്രം പഠനം നടത്തുന്ന “സ്ട്രീറ്റ് ലൈറ്റ് ഇഫക്ട്” എന്ന പക്ഷപാതം മാറേണ്ടതുണ്ട്. എളുപ്പത്തിൽ പഠിക്കാൻ കഴിയുന്നവയെക്കാൾ, ഏറെ ദുഷ്കരവും എന്നാൽ സുപ്രധാനവുമായ അജ്ഞാത ജീനുകളിലേക്ക് ഗവേഷണങ്ങൾ തിരിയേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.
ജീനുകൾക്ക് പുറമെ, ചെറിയ ആർഎൻഎകൾ പോലുള്ള മറ്റ് ജനിതക വസ്തുക്കളും നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ വലിയ പങ്കുവഹിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് സമീപകാല പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. നാം ഇനിയും തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ലാത്ത ഒട്ടനവധി “അജ്ഞാതങ്ങളിൽ അജ്ഞാതമായ” കാര്യങ്ങൾ മനുഷ്യ ജീനോമിൽ പതിയിരിക്കുന്നുണ്ടാകാം. ഈ പുതിയ ഗവേഷണം യഥാർത്ഥത്തിൽ അവസാനത്തിന്റെ തുടക്കമല്ല, മറിച്ച് പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാൻ ബാക്കികിടക്കുന്ന വിശാലമായ ഒരു ലോകത്തേക്കുള്ള കവാടമാണ്. ഈ നിഗൂഢ ജീനുകളുടെ രഹസ്യം പൂർണ്ണമായും അനാവരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നതോടെ മനുഷ്യരാശിക്ക് മാറാവ്യാധികളില്ലാത്ത ഒരു ഭാവി കെട്ടിപ്പടുക്കാൻ സാധിക്കുമെന്ന് നമുക്ക് പ്രത്യാശിക്കാം.